|
Telefoon : 06-11143593 E-mail : info@dehelianth.nl website : www.dehelianth.nl |
|
De Zonnebloem (latijnse naam: Helianth) wendt zich naar de zon voor warmte, licht en energie. Kinderen zijn als zonnebloemen ……. |
Syndroom van Turner |
|
Het woord syndroom wil alleen zeggen dat er sprake is van een aantal kenmerken of symptomen die kennelijk met elkaar samenhangen. Meestal gaat het om een aantal specifieke lichamelijke kenmerken. TS is een stoornis in de X-chromosomen en komt dus alleen voor bij vrouwen/meisjes: één van beide X-chromosomen ontbreekt geheel of gedeeltelijk. Meestal in alle lichaamscellen, soms in een deel van de lichaamscellen (mozaïekvorm). Meestal is deze conditie aangeboren (dus niet erfelijk), er is echter ook een erfelijke vorm bekend. TS komt voor bij gemiddeld 1 op de 2500 pasgeboren meisjes. |
Wat je er van kan zien |
|
De belangrijkste uiterlijke kenmerken van TS zijn: ¨ geringe lichaamslengte: wanneer meisjes met TS niet met groeihormoon worden behandeld, komen zij in Nederland gemiddeld uit op een eindlengte van 1.46m, terwijl gemiddelde lengte van vrouwen in Nederland 1.67m bedraagt ¨ disfunctioneren van de eierstokken: bij meisjes is het eerste signaal van de puberteitsontwikkeling borstontwikkeling, later gevolgd door de eerste menstruatie(=menarche). Bij 70 tot 90% van de meisjes met TS gebeurt dit niet spontaan, omdat de eierstokken niet of onvoldoende werken. Behandeling met vrouwelijke geslachtshormonen (oestrogeen en progesteron) kan echter vervangen wat de eierstokken hadden moeten maken. Vanaf 12 jaar wordt eerst begonnen met oestrogeen aanvulling, die ook van belang is voor de botdichtheid, de conditie van hart en bloedvaten, en voor het cholesterol gehalte. Volwassen vrouwen met TS krijgen daarnaast vaak progestagenen ¨ dysmorfe trekken: de lengte van de romp is vaak relatief lang ten opzichte van de totale lichaamslengte, en de handen en voeten zijn vaak relatief groot
Andere uitwendige waarneembare kenmerken, die zelden allemaal bij één Turnermeisje of vrouw voorkomen en waarvoor chirurgische behandeling bij bepaalde kenmerken mogelijk is, zijn: ¨ opgezette hand- en voetruggen almede vingers (met name bij de geboorte) ¨ brede, aan het einde opwippende nagels van handen en/of voeten ¨ een brede nek, door huidplooien aan één of beide zijden van de nek (webbed neck) ¨ korte nek ¨ brede borstkas (schildthorax met ver uiteen geplaatste tepels) ¨ kleine onderkaak (micrognatie) ¨ een lage haarlijn (haargrens) in de nek ¨ enigszins afstaande oren ¨ oogafwijkingen ¨ brede neusrug ¨ kleine bruine moedervlekken (pigment-naevi) ¨ toename van gewicht vanaf pubertijd ¨ niet geheel kunnen strekken van de ellebogen (cubitus valgi) ¨ de motorische ontwikkeling kan wat zwakker zijn ¨ op heel jonge leeftijd kunnen er problemen zijn bij de voeding (met name slikken, zuigen en uitbraken van voedsel) |
Wat je niet kan zien |
|
De belangrijkste niet-uiterlijke kenmerken zijn: ¨ problemen met inwendige organen: soms zijn er aangeboren afwijkingen aan hart, nieren of schildklier ¨ verhoogde kans op (geh)oorproblemen ¨ verhoogde kans op suikerziekte (type I en II), hoge bloeddruk, afwijkend cholesterolgehalte, vetzucht en botontkalking ¨ neuropsychologische aspecten: bij meisjes en vrouwen met TS is doorgaans sprake van een normale intelligentie. Veelal wordt in intelligentietests hoger gescoord op verbaal gebied dan op performaal gebied. Er zijn aanwijzingen voor algehele uitvoeringsproblematiek bij het maken van bewegingen (spierspanning, spieraansturing), en voor problemen bij visueel-ruimtelijke waarneming, planning en uitvoering ¨ psychosociale aspecten: meisjes en vrouwen met TS hebben vaker last van depressie, een negatief zelfbeeld, en pesterij. Ze maken meestal niet gemakkelijk vrienden en vriendinnen, en vinden minder vaak een levenspartner
|
